Ons verhaal
Tot CLN2 ons leven binnenkwam, hadden we nog nooit van deze ziekte gehoord.
Robine werd geboren als een gezond meisje. De eerste jaren ontwikkelde ze zich zoals ieder ander kind. Ze leerde lopen, spelen en ontdekte de wereld om haar heen. Ze behaalde haar mijlpalen, alleen haar spraakontwikkeling bleef wat achter. Er was niets dat ons voorbereidde op wat er zou komen.
Vanaf haar derde levensjaar veranderde dat.
Robine kreeg haar eerste epileptische aanval. Daarna begon een periode van onderzoeken, ziekenhuisbezoeken en vooral heel veel onzekerheid. We wisten dat er iets met onze dochter aan de hand was, maar niet wat.
Negen maanden na die eerste aanval kregen we eindelijk een antwoord.
Robine had CLN2.
Een zeer zeldzame, erfelijke en progressieve stofwisselingsziekte. Een ziekte waar wij tot dat moment nog nooit van hadden gehoord en die ineens ons hele leven bepaalde.
En toen kwam direct de volgende vraag.
We hadden thuis namelijk nog een klein jongetje: Bobby.
Omdat CLN2 erfelijk is, moest ook hij worden getest. Bobby was pas 13 maanden oud. Hij had geen symptomen en ontwikkelde zich normaal. Hij liep, speelde en was gewoon ons vrolijke kleine jongetje.
Toen kwam ook bij hem de diagnose.
Ook Bobby had CLN2.
Twee kinderen, dezelfde ziekte
Vanaf dat moment begon voor onze kinderen hetzelfde ziekteverhaal, maar op twee totaal verschillende momenten.
Bij Robine had de ziekte zich al laten zien voordat we wisten wat er aan de hand was. Na haar diagnose kon zij in Nederland starten met behandeling.
Bij Bobby wisten we het voordat er ook maar één symptoom zichtbaar was. Daardoor kreeg hij op 16 maanden leeftijd de mogelijkheid om in Hamburg te starten met een behandeling binnen een trial.
Terwijl Robine haar behandeling in Nederland kreeg, reisden wij met Bobby naar Duitsland. Ons gewone gezinsleven veranderde in korte tijd in een leven waarin ziekenhuizen, behandelingen, reizen, medicijnen en zorg een vaste plek kregen.
In die eerste periode waren we vooral bezig met één ding: onze kinderen helpen en alles doen wat binnen onze mogelijkheden lag.
De jaren daarna
Inmiddels zijn we jaren verder.
Robine kon lopen tot ongeveer haar zesde jaar. Naarmate CLN2 vorderde, verloor ze steeds meer vaardigheden. Inmiddels is ze 12 jaar en heeft ze intensieve zorg nodig. Ze heeft ernstige dystonie, kan niet zelfstandig drinken en krijgt haar medicatie en een deel van haar voeding via een PEG-sonde.
Maar dat is maar één kant van haar verhaal.
Robine is onze dochter en Bobby’s grote zus. Ze heeft haar eigen karakter en emoties en is een onmisbaar onderdeel van ons leven. Achter alles wat CLN2 haar heeft afgenomen, is zij nog altijd gewoon onze Robine.
Bobby is inmiddels 9 jaar.
Hij kan nog steeds lopen, praten en spelen. Cognitief ontwikkelt hij zich passend bij zijn leeftijd. Hij is gek op treinen en speelt graag spelletjes zoals Roblox. Hij heeft nooit een epileptische aanval gehad.
Ook bij Bobby merken we inmiddels de gevolgen van CLN2. Zijn zicht gaat achteruit en zijn motoriek wordt moeilijker. De behandeling remt het verloop van de ziekte, maar het is geen genezing.
Als we naar onze kinderen kijken, zien we twee kinderen met dezelfde ziekte en tegelijkertijd twee heel verschillende verhalen.
De Bobby & Robine Foundation
Na de diagnose van onze kinderen hebben we in 2018 de Bobby & Robine Foundation opgericht.
Op dat moment stond ons leven volledig op zijn kop. We wisten niet wat de toekomst zou brengen. We wisten alleen dat we alles wilden doen wat binnen onze mogelijkheden lag om Bobby en Robine de beste zorg, behandeling en kwaliteit van leven te geven.
In de jaren daarna hebben we ontzettend veel geleerd. Over CLN2, over behandelingen en onderzoek, maar vooral over leven met een ziekte waarvan je weet dat je hem niet kunt wegnemen.
Ons leven ziet er nu heel anders uit dan we ooit hadden gedacht.
CLN2 is iedere dag aanwezig. Er zijn behandelingen, ziekenhuisbezoeken, medicijnen en intensieve zorg. Er zijn zorgen over wat verloren gaat en over wat de toekomst zal brengen.
Maar het leven bestaat uit zoveel meer dan CLN2.
Er wordt ook gelachen, gespeeld en genoten. Bobby kan helemaal opgaan in zijn treinen en games. Robine blijft op haar eigen manier duidelijk maken wat ze fijn vindt en wat absoluut niet. We proberen niet alleen bezig te zijn met wat misschien komen gaat, maar vooral met wie Bobby en Robine vandaag zijn.
Ons leven is veranderd, onze strijd tegen CLN2 niet
Ook ons persoonlijke leven is in de afgelopen jaren veranderd. De vader van Bobby en Robine en ik zijn niet meer samen.
Ieder van ons heeft inmiddels zijn eigen leven en zijn eigen weg. Maar één ding verbindt ons nog altijd: Bobby en Robine en de wens dat er een toekomst komt waarin CLN2 steeds beter behandeld kan worden.
Daarom zullen we ons allebei, ieder op onze eigen manier, blijven inzetten voor de strijd tegen CLN2. Voor onderzoek, voor nieuwe ontwikkelingen en voor betere behandelingen.
De Bobby & Robine Foundation is ontstaan in een periode waarin ons leven er heel anders uitzag dan nu. Veel is sindsdien veranderd. Wat niet is veranderd, is waarom de Foundation bestaat en waarom we ons blijven inzetten.
We weten niet hoe de komende jaren eruit zullen zien.
Wat we wel weten, is dat we blijven zoeken naar mogelijkheden die het leven van Bobby en Robine beter kunnen maken. En dat we willen blijven bijdragen aan een toekomst waarin er steeds meer mogelijk wordt voor kinderen met CLN2.
Voor Bobby en Robine. En voor een toekomst met betere mogelijkheden voor kinderen met CLN2.
Dit is ons verhaal. Het verhaal van Bobby en Robine. 
