Bobby en Robine

“There are moments that mark your life, moments when you realize nothing will ever be the same. Time is divided into two parts; before and after this moment.”

Zaterdag 10 mei 2014 was het mooiste moment van ons leven; de geboorte van onze dochter Robine. Een vrolijk meisje dat zich ontwikkelde als ieder ander kind, al sprak ze wat minder woordjes dan haar leeftijdgenoten. “Maak je geen zorgen, ze is een laatbloeiertje, dat komt wel goed”, werd ons op het hart gedrukt. Vlak na haar derde verjaardag kreeg zij haar eerste epileptische aanval, waarna de aanvallen elkaar in rap tempo opvolgden.

De combinatie van haar spraakprobleem en de epileptische aanvallen leidden uiteindelijk tot een DNA- en stofwisselingsonderzoek in het WKZ-ziekenhuis in Utrecht. Na 3 zenuwslopende maanden kregen wij op 22 maart 2018 het slechtst denkbare nieuws; Robine heeft de extreem zeldzame en dodelijke metabole  (stofwisselingsziekte) CLN2. Een progressieve ziekte die gepaard gaat met blindheid, epilepsie en uitval van motoriek, denkvermogen en slikken, resulterend in vroegtijdig overlijden, in de meeste gevallen tussen 8 en 12 jaar oud. Onze wereld stortte in. In een fractie van een seconde veranderde ons leven in een nachtmerrie. Ons leven zou nooit meer hetzelfde zijn…

Op 8 februari 2017 werd Robine haar broertje geboren, Bobby. Ook zo’n heerlijk vrolijk kind met een sterk eigen willetje. Gezien het genetisch karakter van de ziekte van zijn zus hebben we hem ook direct laten testen. De kans was 1 op 4 dat hij ook CLN2 zou hebben. Onze grootste angst werd waarheid. Ook onze lieve Bobby heeft deze afschuwelijke, ongeneeslijke ziekte.

Ons belangrijkste doel is nu om Bobby en Robine een zo optimaal mogelijk levensniveau te bieden. Op dit moment is er één behandeling die de ziekte en uitvalsverschijnselen vertraagt. Bobby, dankzij zijn zus de jongste erkende CLN2 patiënt ter wereld, maakt als proefpersoon deel uit van een 3 jaar durende trial met dit medicijn in Hamburg. Onze hoop was dat Robine met haar broertje in Hamburg terecht kon, maar vanwege economische en politieke belangen moet zij helaas in Rotterdam behandeld worden. Dit betekent voor ons niet alleen zeer intensieve behandelschema’s in verschillende steden, maar ook het opsplitsen van de kindjes en ouders in de meest kwetsbare tijd van ons leven…

Jan Willem Schermerhorn & Pamela Luijk

Waarom de Bobby & Robine Foundation? 

De doelstelling van de Bobby & Robine foundation is tweeledig. Ten eerste ‘family support’ met als doel om Bobby en Robine zo optimaal mogelijk te kunnen ondersteunen en hen het mooist denkbare leven te kunnen geven. Wij gebruiken uw giften om (zorg-)kosten die niet door de verzekering of overheidsinstanties worden gedekt te financieren, zoals educatie en beweging, zorgkosten, juridische ondersteuning, reis- en verblijfkosten, aanpassingen in huis, etc.

Ten tweede draagt de Bobby & Robine foundation bij aan het financieren van onderzoek en de ontwikkeling van medicijnen die het levensniveau van kinderen met CLN2 & andere stofwisselingsziektes verbetert en in de toekomst deze ziekte(s) hopelijk geneest.

Doneer

 

 

“There are moments that mark your life, moments when you realize nothing will ever be the same. Time is divided into two parts; before and after this moment.”

Saturday, May 10, 2014 was the most precious moment of our lives: Our daughter Robine was born. A cheerful girl, she developed like any other child, though her vocabulary was somewhat more limited compared to her peers. “Don’t you worry, she’s just late; it’ll be allright”, we were told. Shortly after her third birthday, she suffered her first epileptic seizure, very frequently followed by many others.

Ultimately, the combination of her speech impediments and epileptic seizures resulted in DNA and metabolism tests, carried out at Wilhelmina Children’s Hospital in Utrecht, the Netherlands. Three nerve-wrecking months later, on March 22, 2018, we received the worst news imaginable: Robine suffers from CLN2, an extremely rare and lethal metabolic disease. The disease is progressive; it comes with vision loss and epilepsy, affects motor skills, thinking ability, and swallowing, and leads to a premature death, mostly at an age between 8 and 12. Our world collapsed. In a split second, our lives turned into a nightmare. Our lives would never be the same…

On February 8, 2017, Robine’s brother Bobby was born. Again, a lovely, cheerful child with a strong will of his own. In view of the genetic nature of his sisters’ disease, we had him too tested straight away. Chances of him too suffering from CLN2 were 1 in 4. Our greatest fear materialized. Our dear Bobby too has this horrible, incurable condition.

Our main goal now is to give Bobby and Robine the best possible quality of life. Currently, there is one treatment capable of slowing down dysfunction symptoms and the overall disease’s progression. Thanks to his sister being the youngest recognised CLN2 patient worldwide, Bobby participates in Hamburg as subject in a 3-years trial of taking this medicine. We had hoped Robine could accompany her brother to Hamburg, but unfortunately, she has to be treated in Rotterdam instead because of economic and political interests. To us, it does not only mean very intensive treatment regimens spread over two different cities, but also splitting up children and parents during the most vulnerable period in our lives…

Jan Willem Schermerhorn & Pamela Luijk

Reason behind the Bobby & Robine Foundation

The objective of the Bobby & Robine foundationis twofold. Firstly ‘family support’ to ensure optimal support for Bobby and Robine and enabling us to give them the most precious lives imaginable. We use your donations to cover (medical) expenses that are not covered by insurances or public authorities e.g. education and exercise, medical care, legal advice, travel and accommodation expenses, home adjustments, etc.

Secondly, the Bobby & Robine foundationcontributes to financing research and developement of medication in order to improve the quality of life for children suffering from CLN2 and other metabolic diseases, and in the future, to possibly cure these children

Donate