CLN2 is een metabole ziekte. (stofwisselingsziekte)
CLN2 (of NCL-2) is een zeer ernstige metabole ziekte waarbij kinderen vanaf hun derde levensjaar in toenemende mate last krijgen van epilepsie, problemen met bewegen, problemen met denken en zichtverlies. De ziekte CLN2/Batten lijdt uiteindelijk tot een vroegtijdig overlijden (8 – 12 jaar). Er zijn ongeveer 600 verschillende stofwisselingsziekten waarvan de bekendste de ziekte van Batten is. De ziekten zijn individueel zeldzaam, maar in totaal hebben zo’n 10.000 gezinnen in Nederland met een stofwisselingsziekte te maken. Per jaar komen er ongeveer 800 nieuwe kinder patiënten bij. Stofwisselingsziekten worden veroorzaakt doordat er één specifiek enzym in de cellen van het lichaam ontbreekt. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een metabole ziekte.
Bobby en Robine hebben allebei de metabole ziekte CLN2
Wil je meer inhoudelijke informatie over CLN2 ? klik hieronder;
CLN2
Wil je meer inhoudelijke informatie over kinderen met een metabole / stofwisselingsziekten ? klik hieronder;
Metakids